每年2月的最后一天是国际罕见病日，2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。罕见病之所以称为“罕见”，一方面是与普通疾病相比，患病人数相对“少见”，另一方面是因为对疾病认知不足，很多时候并没有被“看见”。实际上，罕见病患者总体数量并不少，据粗略统计，全球约有3亿罕见病患者，仅我国就有约2000万人。疾病罕见，但爱不罕见，在罕见病日到来之际，让我们一起了解罕见病，共同关爱罕见病群体。

什么是罕见病？

罕见病是指一大类发病率很低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病，目前全球范围内有7000多种罕见病。2018年5月，我国五部门联合发布《第一批罕见病目录》，首次以目录的形式界定罕见病，共涉及121种疾病。已经被命名的罕见病中，有约80%是遗传性疾病，仅有5%的左右的病种经过有效治疗可获得改善，但几乎没有一种罕见病可以被治愈。

罕见病患者面临哪些困难？

诊断难、用药难和保障难一直是横亘在罕见病患者面前的三座大山。“会看罕见病的医生比罕见病还罕见”是罕见病患者“诊断难”的真实写照。

据统计，我国罕见病患者平均确诊时长达1-3年，不但耗费了大量的人力物力财力，还可能错过了宝贵的治疗时机。好不容易迈过确诊关，很多患者却绝望地发现并不是每种罕见病都有药可治，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗药物。以我国为例，首批罕见病目录的121个病种中，国内有明确治疗药物的仅43种，有35种罕见病全球范围内目前都没有有效治疗药物。即使得到了准确地诊断，也有相应的治疗药物，也并不是每个患者都能买得到、用得起。因为罕见病的治疗药物研发成本高，市场需求小，药企生产意愿低，因此价格普遍偏高，且往往需要终身用药，患者的经济负担异常沉重。

罕见病诊治现状如何？

近年来，罕见病患者逐渐得到政府和社会各方的关注，国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，使罕见病在诊断、用药和支付保障方面有了很大改观。

诊断方面，通过发布罕见病目录、制定《罕见病诊疗指南》等方式为罕见病规范化诊疗提供指导；同时通过建立罕见病诊疗协作网、组建罕见病联盟等方式，发挥优质医疗资源辐射带动作用；药物方面，鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批。截至2022年2月，首批121种罕见病中，有77种罕见病在中国有治疗药物；在中国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病；支付保障方面，在2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

共同关注罕见病，让爱不罕见

除了国家政策的扶持，罕见病群体还需要来自各界的关注与帮助，我们欣喜地看到，近年来，医疗机构、慈善机构以及患者组织等多元社会力量都积极投入罕见病诊疗与保障服务中。成立于2018年的中国罕见病联盟，旨在推动罕见病医学研究、提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与罕见病药物开发的协同创新；各地陆续成立罕见病学会组织，从医学角度开展医学与保障学术研讨；多个社会慈善组织通过多方力量的筹集，参与罕见病的慈善赠药，医务社工服务，疾病宣传等工作；此外，一些罕见病患者群体还自发组织开展医疗救助、宣传教育、政策倡导等一系列的公益活动，从不同角度发挥力量。

关注罕见病，我们在行动

为改善江西省罕见病患者就诊现状，充分利用医院优质资源服务罕见病患者，江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）于2022年9月正式成立罕见病诊治中心，集结全院各科室的优秀专家团队和领先学科群，展开全面诊疗技术服务和科学研究，致力于全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，为更多罕见病患者和家庭带来希望。  

病有所医，有药可医，医有所保是所有患者共同的诉求，罕见病患者尤是如此。鉴于我国罕见病事业起步较晚，各方力量还很薄弱，罕见病群体还需要来自全社会的共同关爱、共同努力，希望在不远的将来，罕见病患者也能够像普通人一样健康地活在阳光下，共享美好生活。（姜丽丽）